你听说过戈解病吗？戈谢病是罕见病中的罕见病，它在中国的发病率仅为百万分之一。近期我院血液内科收治了一名年轻女性，其病症以鼻出血为首发表现，伴有显著脾脏肿大，病程超过3年，辗转多家医院都未能明确诊断。入院后，血常规检查提示该名患者全血细胞减少，完善骨髓穿刺检查后可见戈谢细胞，并通过酶学检查确诊。日前，围绕这个病例，血液内科在门诊三楼会议室举行戈谢病的宣传讲座，会议由副院长杨明珍教授主持。

讲座中，血液内科医生金凤波从戈谢病的概述、戈解病与血液科常见疾病的鉴别诊断、戈谢病的高危筛查标准及治疗策略等方面进行讲解，重点强调了当患者出现不明原因的肝脾肿大、骨痛等症状，并伴有血小板减少等，应怀疑戈谢病，并及时送检指尖血的酶学检查，这项检测全国免费，使用方便，不受地域限制，并且准确率高，可作为初筛检查。随后，张睿医师详细介绍了科室收治的戈谢病患者的病例分享，更加直观的展示了患者发病的隐匿性和诊断的波折。

本次讲座得到了全院医护人员的支持，引发了热烈反响，大家一致认为此次戈解病的病例分享对临床诊疗能起到一定提示作用。

相关链接：

戈解病由法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首次报道；50年后，Aghion医生在报道中提到戈谢病是由于葡糖脑苷脂（glucocerebroside，GlcCer ）在肝、脾、骨和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积、形成特征性的“戈谢病细胞”(GCs)所致。1964年，Brady医生等人发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase），又称葡糖脑苷酯酶（glucerebrosidase，GCase）缺乏所致，临床表现为多脏器受累并呈进行性加重。

据统计 ，约60%的戈谢病患者在儿童期发病。常见临床症状有肝脾肿大、骨痛、血小板减少、贫血、生长发育迟缓、疲劳等。一旦错过正确诊断及治疗时期，将造成病情不断进展、不可逆的严重并发症，甚至死亡。我国的戈谢病延误诊断情况严重，超过50%患者延误≥5年。（血液内科）